Prof. Dr. Pablo Lapunzina
Pablo Lapunzina es Catedrático de Genética Humana (acreditado por ANECA) en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo y de la Universidad Camilo José Cela, en Madrid.
Es Jefe de Grupo de Investigación en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) , del Hospital Universitario La Paz, -IdiPAZ-. y Director Científico del CIBERER. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII), consorcio de investigadores de más de 80 grupos de investigación en enfermedades raras de base genética, y más de 700 investigadores de 12 comunidades autónomas.
Licenciado en Medicina por la Universidad de Buenos Aires, realizó la residencia en Pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires, donde posteriormente fue Jefe de Residentes e Instructor. Cuenta con un Máster en Genética Molecular y un Máster en Gestión Hospitalaria, y es especialista en Medicina Embriofetal. Obtuvo el grado de Doctor en la Universidad de Buenos Aires y es experto en Inteligencia Artificial por el Massachusetts Institute of Technology (2021).
Es autor de más de 300 artículos científicos, 35 capítulos de libro y 11 libros. Su investigación se ha centrado en los trastornos genómicos, los síndromes de sobrecrecimiento, los síndromes de fallo de crecimiento y los síndromes por alteraciones de la impronta genética. Junto con su grupo y en colaboración con equipos internacionales, ha descrito cerca de 20 nuevas enfermedades y síndromes, así como la identificación de diversos genes asociados a enfermedad.
A lo largo de su trayectoria, ha recibido numerosos premios y reconocimientos nacionales e internacionales por su excelencia clínica e investigadora.
Además, recibió el Diploma de Honor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires por su brillante expediente académico y, cuenta con el Reconocimiento de Nivel 4 de Carrera Profesional otorgado por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, en reconocimiento a su trayectoria asistencial y científica.